近日，福建省第二人民醫(yī)院聯(lián)合杰毅生物共同發(fā)表了一篇臨床案例，此案例應用 Q-mNGS Onco 排除感染，同時利用宿主基因組拷貝數(shù)變異提示腫瘤， 研究成果發(fā)表在《BMC pulmonary medicine》(IF = 3.317)。 福建省第二人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學科魏萍為第一作者， 王春娥主任和杰毅生物劉超博士為通訊作者， 杰毅生物王肖嘉和李彩云共同參與此研究。

背景介紹：

肺膿腫和肺癌的影像學征象有許多相似之處，因此診斷時難以準確區(qū)分。肺膿腫是一種感染性疾病，其特征是存在膿腔，而高達 22% 的原發(fā)性肺癌會顯示出相似的空洞。在胸部 CT 中觀察到空洞性病變時，臨床醫(yī)生通常會先考慮肺膿腫的可能性，因為它更常見。關于肺部疾病的初步診斷通常是經(jīng)驗性的，取決于傳統(tǒng)的微生物檢測、CT 掃描以及炎癥和腫瘤的血清學生物標志物。然而，由于炎癥和腫瘤都能使腫瘤標志物等臨床指標升高，并且考慮到炎癥伴隨腫瘤同時存在的情況，這些測試可能會模糊甚至導致錯誤的診斷。當多種疾病共同出現(xiàn)某些癥狀時，初步診斷可能不準確，從而延誤有效治療。因此，在經(jīng)驗性治療失敗的情況下，像 mNGS 這樣全面、無偏見的檢測可對診斷提供非常有效的幫助。

病例描述：

患者林某，女性，62 歲。主訴 “咳嗽、咳痰、咯血 1 月余，發(fā)熱 3 周”。患者 1 月前無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，痰少色黃無惡臭，夾血絲，無呼吸困難等，就診當?shù)厥嗅t(yī)院，胸部 CT“右下肺膿腫”，血常規(guī)：WBC 19.83x10⁹/L，GR 85%,CRP 108.3mg/L，PCT 0.056ng/ml，予哌拉西林、左氧氟沙星抗感染，3 周前出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫 40°C，熱峰未退。后轉(zhuǎn)診福州兩家三甲醫(yī)院呼吸科、腫瘤科門診，均考慮 “肺膿腫”，先后予莫西沙星、頭孢噻肟抗感染，熱峰未退?；颊呒韧?“高血壓病”6 月，血壓控制良好。無過敏史。無吸煙史。

患者感染指標普遍升高，腫瘤標志物（SCC,CYFRA21_1,CEA）指標較高，全腹 CT 顯示肝內(nèi)膽管小結石，肝囊腫，余未見明顯異常。胸部 CT 現(xiàn)實右肺下葉高密度腫塊，病灶內(nèi)多發(fā)空洞，可見氣液平面，空洞周圍邊界模糊，可見不規(guī)則磨玻璃樣陰影。右肺下葉包裹積液、積氣，考慮膿腫。培養(yǎng)見念珠菌屬+（痰）和曲霉菌 1cfu（肺泡灌洗液）。初步診斷為肺膿腫。

影像學檢測結果：

胸部 CT，彩超，氣管鏡。右肺下葉混合回聲團塊-考慮病灶內(nèi)部含氣體液化壞死區(qū)。主氣管通暢，未見分泌物，左、右主支氣管及各葉段支氣管腔內(nèi)未見新生物、異物、出血，右下葉背段支氣管腔內(nèi)可見少量白粘痰。

Q-mNGS 檢測-基因組拷貝數(shù)分析結果：

從上到下依次為患者標本，陰性對照和陽性對照標本。

基因組拷貝數(shù)分析顯示患者存在明顯的拷貝數(shù)變異。

組織活檢結果：

患者右肺下葉穿刺活檢標本染色。同一行左右兩圖為相同部位不同放大倍數(shù)的染色圖像。結合免疫組化，考慮為肺鱗癌。

治療經(jīng)過及預后:

Table 1. 臨床診斷與治療時間表

WBC: 白細胞; GR: 粒細胞; CRP: C 反應蛋白; PCT: 血小板計數(shù); CEA， SCC，CYFRA21_1: 腫瘤指標

術后第二天（7 月 31 日）患者不再發(fā)熱，抗生素降級為頭孢哌酮鈉舒巴坦，8 月 13 日出院。9 月 8 日回醫(yī)院復查，腫瘤指標正常。

案例總結：

• mNGS 有助于臨床醫(yī)師快速診斷病原體未知的感染性疾病，尤其是在經(jīng)驗性抗感染失敗時，建議早期行 mNGS 檢測以指導下一步靶向抗感染治療。