近日，《中國生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)報》刊登了由康熙雄教授領(lǐng)銜，29 位產(chǎn)學(xué)研專家成員參與編寫的《臨床下一代測序的自動化與常規(guī)化專家共識》。這是我國在臨床 NGS 自動化領(lǐng)域首個專家共識，杰毅生物作為產(chǎn)業(yè)代表參與共識編寫。

為了更好地加速 NGS 技術(shù)在臨床中的應(yīng)用，進(jìn)一步擴大應(yīng)用范圍，本共識從技術(shù)、流程及產(chǎn)品角度著重探討臨床 NGS 常規(guī)化與自動化的建設(shè)路徑， 包括如下要點（文末附共識原文鏈接，歡迎查看）:

所指樣本包括體液（血液、痰液和胸腹水等）、組織（腫瘤組織，病原組織等）和表皮拭子。規(guī)范化采樣包括：１）根據(jù)采樣方式分為自動化采樣和人工采樣；２）依據(jù)采樣地點分為院內(nèi)采樣和院外采樣（居家和社會 s 采樣點等）。

共識 1

規(guī)范化采樣是臨床 NGS 常規(guī)化的基礎(chǔ)，實現(xiàn)自動化采樣是重點，是持續(xù)降低采樣時間和成本并提高用戶體驗的手段。目前，居家自采樣僅適用于表皮拭子和唾液采集；院內(nèi)采樣建議培訓(xùn)專們的醫(yī)生、護(hù)士或遺傳咨詢師進(jìn)行樣本的規(guī)范采集、保存轉(zhuǎn)運以及人類遺傳資源的合規(guī)管理等操作。

2.自動化核酸提取純化和建庫

核酸提取純化和建庫是臨床基因檢測流程中自動化較為成熟的環(huán)節(jié)之一。自動化核酸提取純化和建庫一體化設(shè)備將成為主流，在病原體 mNGS 建庫方面，杰毅生物的 NGSmaster?系統(tǒng)具有代表性。

共識 2

目前核酸提取純化和建庫的自動化程度已相對較高，未來需進(jìn)一步提高其便捷度和降低操作周期，以及進(jìn)一步提高在質(zhì)檢、雜交和洗脫試劑及耗材準(zhǔn)備等方面的自動化水平，提高一體化程度并拓展適用范圍，進(jìn)一步將臨床基因檢測各環(huán)節(jié)有機整合。?同時，還需要在不同建庫流程間構(gòu)建一致性評判標(biāo)準(zhǔn)。

杰毅生物 NGSmaster?全自動一站式建庫儀

3.更靈活的基因測序系統(tǒng)

NGS 發(fā)展十余年以來，自動化和集成化的程度不斷提高，未來自動化程度的進(jìn)一步提升有賴于有機整合核酸提取、純化和建庫等相關(guān)流程，并減少自動化和集成化系統(tǒng)中冗余體積和死體積帶來的成本浪費。

共識 3

臨床 NGS 應(yīng)用實現(xiàn)常規(guī)化，亟需更靈活的基因測序系統(tǒng)，包括靈活的通量、更低的起始量、更短的檢測周期以及不同工作流程模塊的集成。同時，測序儀與自動化核酸提取純化和建庫設(shè)備的有機整合是未來臨床 NGS 常規(guī)化的趨勢和必備的硬件基礎(chǔ)設(shè)施。

4.生物信息分析自動化及參考數(shù)據(jù)庫建設(shè)

實現(xiàn)臨床生物信息處理的自動化，應(yīng)逐步考慮實現(xiàn)對疾病信息、檢測對象和檢測試劑盒進(jìn)行分類、分級和分層。在大力推動生物信息分析自動化及其云平臺化的同時，也要注重保護(hù)數(shù)據(jù)的安全性、真實性和有效性。

共識 4

生物信息分析自動化需建立不同樣本類型及分析場景的規(guī)范及標(biāo)準(zhǔn)，并擴展分析工具對不同數(shù)據(jù)類型的兼容，形成即可獨立分析的管道，又可組裝至自動化系統(tǒng)的分析流程；此外，需建立普遍適用且可定期更新的參考數(shù)據(jù)庫并建立版本控制。?在對大規(guī)模數(shù)據(jù)分析時，需配備對應(yīng)的網(wǎng)絡(luò)傳輸工具以及數(shù)據(jù)管理架構(gòu)，形成有效的協(xié)作空間。

5.臨床 NGS 數(shù)據(jù)解讀和遺傳咨詢常規(guī)化

臨床 NGS 的數(shù)據(jù)解讀是生物信息工程師與醫(yī)生和患者之間的橋梁，是向患者就特定疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險和后代生育健康等問題給予答復(fù)的服務(wù)，是向咨詢者提供做決定所需的關(guān)鍵信息。

共識 5

臨床 NGS 檢測前/檢測后的遺傳咨詢是有效利用 NGS 數(shù)據(jù)并服務(wù)患者的必要環(huán)節(jié)。我國需要盡快健全遺傳咨詢師的培養(yǎng)、培訓(xùn)和認(rèn)證體系，將臨床 NGS 納入醫(yī)院信息系統(tǒng)，鼓勵醫(yī)院設(shè)置遺傳咨詢師崗位，發(fā)揮遺傳咨詢師在科室團隊中的作用。同時，促進(jìn)遺傳咨詢遠(yuǎn)程會診平臺的建設(shè)，推動開發(fā)權(quán)威的標(biāo)準(zhǔn)化在線決策支持平臺，加強報告解讀過程的自動化。對于部分無需深度遺傳咨詢的疾病檢測，可建立自動化報告系統(tǒng)產(chǎn)品來輔助醫(yī)生提高效率。

6.整合臨床 NGS 結(jié)果和表型信息至醫(yī)療信息化系統(tǒng)

臨床 NGS 結(jié)果是患者的個人信息，也是群體公共衛(wèi)生的參考信息，將臨床 NGS 結(jié)果、患者表型信息（基于人體表型本體數(shù)據(jù)庫）與醫(yī)院信息系統(tǒng)（HIS）、電子健康記錄 (EHR) 等進(jìn)行結(jié)構(gòu)化整合，未來，進(jìn)一步將臨床診療數(shù)據(jù)、病理數(shù)據(jù)、檢驗數(shù)據(jù)、分子檢測數(shù)據(jù)、表型數(shù)據(jù)和隨訪數(shù)據(jù)有機融合，可充分地利用醫(yī)療大數(shù)據(jù)進(jìn)行基礎(chǔ)研究和臨床診療，讓患者享受大數(shù)據(jù)時代帶來的巨大獲益，有助于遺傳咨詢體系的完善和個人醫(yī)療數(shù)據(jù)的保存，為患者及家屬提供更為全面的個體化診療支持和遺傳信息。

共識 6

將臨床 NGS 報告通過數(shù)字化平臺分發(fā)，可提高診療協(xié)作效率，有利于數(shù)據(jù)報告的迭代優(yōu)化，未來可輔以數(shù)據(jù)可視化及數(shù)據(jù)管理等功能；將臨床 NGS 結(jié)果與 HIS 、EHR 有機融合，提高診斷效率，提高臨床科研便捷性，有助于遺傳咨詢體系的完善和個人及群體遺傳資源的保護(hù)，從長遠(yuǎn)角度將更有利于推動建立真正的數(shù)字化醫(yī)療健康基礎(chǔ)設(shè)施。

7.LDT 和 IVD 并存發(fā)展

IVD 的顯著特點是產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)化及配備規(guī)范化，在不同醫(yī)院之間對檢測結(jié)果的一致性容易判定。由于近千萬元級別的研發(fā)成本和較長研發(fā)周期的壓力，IVD 方式更適合于中大規(guī)模的 NGS 技術(shù)轉(zhuǎn)化及臨床應(yīng)用。LDT 雖然開發(fā)過程更為靈活，但相比 IVD 項目申報需要更長時間和更多資源，如在政策指南的規(guī)范下，LDT 可以迅速將科學(xué)成果轉(zhuǎn)化成臨床應(yīng)用。

共識 7

IVD 和 LDT 是未來臨床 NGS 服務(wù)并存的兩種方式，建議出臺政策鼓勵和加速不同病種的 IVD 產(chǎn)品研發(fā)；建議加速出臺促進(jìn) LDT 的政策、規(guī)范及行業(yè)指南，鼓勵基于 NGS 的創(chuàng)新應(yīng)用，推動更多有效的 NGS 技術(shù)普及臨床，服務(wù)大眾。

8.降低和分?jǐn)?NGS 成本，加速進(jìn)入醫(yī)保

除技術(shù)優(yōu)化外，建議將新型分子靶向藥物的開發(fā)與臨床 NGS 相結(jié)合，這將有效擴大臨床 NGS 應(yīng)用的患者數(shù)量，形成成本分?jǐn)?，患者和醫(yī)保的壓力降低的有利局面。?除醫(yī)保外，還建議將 NGS 技術(shù)相關(guān)臨床檢測納入商業(yè)保險范疇或者開放商業(yè)保險與 NGS 的產(chǎn)品合作，共同解決存在的壁壘，如對重疾險患者的疾病風(fēng)險評估、住院患者商業(yè)保險報銷界定等，可有效分擔(dān)醫(yī)保壓力。

共識 8

降低成本是關(guān)鍵。建議通過提升測序技術(shù)和優(yōu)化檢測流程實現(xiàn)降低 NGS 的應(yīng)用成本；與此同時，促進(jìn) NGS 進(jìn)入醫(yī)保，以及推動社保和商業(yè)保險參與，鼓勵新藥研發(fā)與臨床診療結(jié)合，拓展分?jǐn)?NGS 成本的途徑。

9.加強醫(yī)患培訓(xùn)和 NGS 科普教育

NGS 作為新興技術(shù)，對于醫(yī)患均有一定的認(rèn)知難度。因此，需要通過加強臨床醫(yī)生和醫(yī)生助理的系列性專業(yè)培訓(xùn)，有效提高其對先進(jìn)產(chǎn)品的認(rèn)識理解和鑒別能力，有效提高臨床 NGS 技術(shù)的利用效率。?建議通過制定相關(guān)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和專家共識，為臨床合理選擇 NGS 技術(shù)及產(chǎn)品提供可靠且權(quán)威的依據(jù)。

共識 9

加強宣教是基礎(chǔ)。推進(jìn)臨床 NGS 的常規(guī)化，應(yīng)將加強開展專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)以及對患者及家屬進(jìn)行科普教育作為基礎(chǔ)。同時，加強相關(guān)人員對臨床 NGS 結(jié)果和規(guī)范的理解和使用，這有助于緩解當(dāng)前專業(yè)人員極度匱乏的現(xiàn)狀。

10.建立數(shù)據(jù)安全管理和利用的規(guī)范

建議在數(shù)據(jù)安全和隱私保護(hù)的基礎(chǔ)上建立對數(shù)據(jù)進(jìn)行合規(guī)利用的途徑，當(dāng)然其核心還是應(yīng)落在建立相關(guān)操作規(guī)范和加強應(yīng)用試點，并在技術(shù)層面建立數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化的系統(tǒng)及平臺，在宏觀層面建立數(shù)據(jù)應(yīng)用渠道的指導(dǎo)和監(jiān)管。

共識 10

加強保護(hù)促進(jìn)利用。加強人類遺傳資源的管理是保障臨床 NGS 數(shù)據(jù)安全及合規(guī)利用的基礎(chǔ)，需為此建立數(shù)據(jù)合規(guī)轉(zhuǎn)化的系統(tǒng)及平臺，并加以規(guī)范和試點。使相關(guān)人群的重要且敏感的基因信息以及臨床診療信息得以體系化管理和保護(hù)；與此同時，臨床 NGS 數(shù)據(jù)有效且合規(guī)地利用對于科技突破、產(chǎn)業(yè)發(fā)展和臨床服務(wù)具有戰(zhàn)略價值。

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